التضخم الدماغى Megalocephaly



وهنا تتضخم المادة البيضاء للدماغ فيكبر حجمه العام دون أن تكثر عدد الخلايا ويصاب المريض بالارتخاء العضلى والتشنجات والارتعاش والعمى والصرع والتأخر العقلى. وينتقل المرض كصفة مستترة.
التأخر العقلى الناتج عن اضطراب التمثيل الغذائى
ويشمل مجموعة من الأمراض التى يمكن اعتبارها أمراض أولية تتميز بوجود أحماض أمينية شاذة فى البول التى تحـد من تمثيل البروتينـات من قبل الدماغ وأحداث النقـص العقـلى. ومن أمراضها المهمة:

مرض (فينل كيتون يوريا) :

وينشأ المرض عن الخطأ فى تمثيل وتحويل الحامض الأمينى الأساسى (فينل الانين) Phenylalanine إلى مادة (التايروسين) Tyrosine وعندئذ يتجمع ويتكاثر حامض الفنيل الانين ويتحول إلى مادة ضارة هى حامض (فنيل بايروفيك) Phenylpyruvic ويرجع الخطأ إلى فقدان أنزيم خاص يدخل فى تلك العملية التمثيلية. والسبب هو جين وراثى مستتر ويكون الطفل بادئ الأمر طبيعيا لكنه بتقدم الزمن تظهر عليه علامات المرض وهى التأخر العقلى وابيضاض البشرة واصفرار الشعر وازرقاق العينين (الطفل الأشقر فى العائلة السمراء) والصرع والحركات اللاإرادية فى الأطراف ، والالتهابات الجلدية.
ويتم التشخيص بفحص البول الذى يظهر تفاعلا خاصا مع محلول كلوريد الحديديك وبفحص الدم عن كمية (الفنيل الانين) بأجهزة الطيف الكيميائية وغيرها.
والعلاج يجب ان يبدأ بصورة مبكرة ولذلك يقتضى فحص كل وليد عن وجود المرض فى الأسابيع الأولى ويعتمد العلاج بالدرجة الأولى على تزويد الرضيع بحليب خاص لا يحتوى على بروتين الفنيل الانين وهو غذاء باهظ التكاليف ويستمر عدة سنوات.