نجح فريق بحثي سعودي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، من تحديد الجين المسؤول
عن تشوه خلقي يمنع الشخص المصاب من تحريك الرقبة بسبب التحام غير طبيعي بين الفقرات يدعى (متلازمة كلبل فايل)
وذلك من خلال تحديد أول طفرة متنحية تتسبب في حدوث هذه المتلازمة.
وأوضح كبير علماء الجينات ورئيس مختبر الوراثيات التطويرية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض البروفيسور فوزان الكريّع،
أن الجين الذي تم تحديده والمسمى بـ (MEOX1) يقوم في الظروف الطبيعية بتنسيق عملية انقسام الفقرات أثناء تشكلها جنينياً.
ولفت إلى أن الفريق البحثي توصل إلى أن فقدان وظيفة هذا الجين بسبب الطفرة يؤدي إلى التحام غير طبيعي
بين الفقرات الرقبية وبالتالي يمنع الرقبة من الحركة الطبيعية للأسفل والأعلى وإلى اليمين واليسار
مما يؤثر بشكل سلبي على الأداء الوظيفي لهذا الجزء المهم من الهيكل المحوري للإنسان.
وأفاد أنه على الرغم من أن هذه المتلازمة تصيب العديد من الأطفال حول العالم، إلا أن فهم العامل الوراثي
لهذه المتلازمة محدود للغاية إلى أن تم اكتشافه من قبل الفريق البحثي وهو ما سيمكن العائلات المصابة
بالتالي من تجنب حدوث المرض لدى أطفال آخرين عن طريق تقنية تشخيص ما قبل الحمل أو تقنية التشخيص المبكر
أثناء الحمل وهو ما يتوافر لدى مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث.
يشار إلى أن البحث نشر مؤخراً في المجلة الأمريكية للوراثة البشرية وتم دعمه مادياً من قبل مدينة الملك عبد العزيز للعلوم والتقنية.