-*™£ منتدى آل شراحيل بفيفاء£™*- - عرض مشاركة واحدة - حثل العضلات الاقصى Distal muscular dystroph

06-29-2013, 05:19 AM

ل العضلات الاقصى (Distal muscular dystrophy (DD

عرف لأول مره عام 1902، حثل العضلات الاقصى (DD)،أو العضل الطرفي وهو اسم لمجموعة من الاضطرابات التي تصيب مبدئيا عضلات الأطراف، تلك التي تبعد عن الوركين والأكتاف مثل العضلات في اليدين،والأقدام والأذرع السفلية والسيقان السفلية. بالرغم ان ضعف العضلات غالبا ما يصيب عضلات الأطراف مع الوقت، مجموعة أخرى من العضلات قد تصاب أيضا. العقل يصاب أيضا بهذه الأمراض.

ما الذي يسبب حثل العضلات الاقصى (DD)

تحدث أمراض الحثل العضلي الاقصى نتيجة عيوب جينية مختلفة، وليس جميعها معروفة.أيضا بعض هذه الأنواع تعطى أسماء مختلفة بناء على أعراض متنوعة لكن تحدث حقا بسبب خلل بنفس الجين.
ربما النوع المصاب به أنت لا يتلائم مع أحد من هذه التصنيفات. العديد من هذه الأمراض تكون مختلفة من شخص إلى آخر، وفي بعض الحالات،مازال الباحثون في عملية فرز ماهية الأعراض المرتبطة بخلل جيني معين.

ما هي أنواع حثل العضلات الاقصى؟

1- مرض ويلندر العضلي. Welander’s Distal myopathy
هذا النوع من الحثل العضلات الاقصى عادة يبدأ بين سن الأربعين والخمسين.الأطراف العلوية تميل إلى أن تكون أول المتضررين،ثم السفلى. درجة ضعف العضلة تتراوح بين المتوسط والمزمن. السبب مازال غير معروف.
2- حثل العضلات الاقصى الفنلندي (القصبي). Finnish (tibial) Distal myopathy

تبدأ مظاهر هذا المرض بعد سن الأربعين في الأطراف السفلية( وتحديدا العضلات فوق القصبة،عظمة في أسفل الساق) وتتطور ببطء للأطراف العلوية ولعضلات الجذع. من الممكن ظهور مشاكل بالقلب.
ينتج هذا المرض العضلي الاقصى من طفرة في بروتين التيتين،الذي يلعب دورا في بناء ألياف العضلة وتوليد الطاقة.

حثل العضلات الفنلندي(ويدعى أيضا حثل العضلات القصبي tibialMD) من الممكن أن يكون مزمنا أو خفيفا، و عادة ما يؤثر على الناس من أصول فنلندية.أولئك المصابين بخلل جيني خفيف بعضلة الساق(العظمة أمام ربلة الساق) عادة بعد سن الأربعين أولئك المصابين بخلل باثنين من الجينات يبدأ الضعف في سن الطفولة وربما يفقدون القدرة على المشي بسن الثلاثين.

3- حثل العضلات الاقصى مايوشي. Miyoshi Distal myopathy
هذا الاضطراب يشمل الضعف الذي يبدأ بالأطراف السفلية،خاصة في عضلات ربلة الساق. من الممكن أن يتقدم لعضلات أخرى كذلك.تبدأ الأعراض عادة بين سن 15 و30 من العمر.
العيوب الجينية تسبب حثل العضلات مايوشي هي في جين لبروتين الدايسفريلين.
العيوب في جين الدايسفريلين ممكن أن تسبب حثل عضلات حزام أطراف ال B2 الذي ينتج ضعف العضلات في وحول الوركين والأكتاف. الناس المصابين بنفس العيب الجيني في جين الدايسفريلين ممكن أن يصابوا بمرض آخر ولا يعرف ما الذي يحدد نمط الأعراض التي يمكن أن تصيب الشخص.

4- حثل العضلات موناكا Nonaka Distal myopathy

وجد عادة في العائلات ذات العرق الياباني،أعراض هذا النوع تبدأ بين سن العشرين والأربعين. عضلات الساق الأمامية السفلى( تلك الموجودة في الجزء الأمامي من الساق)عادة تصاب اولا،لكن المرض ربما يتطور ليصيب الذراع العلوية وعضلات الساق وعضلات الرقبة.تميل عضلات الفخذ إلى أن تبقى سليمة.

يحدث المرض بسبب عيوب في جين الGNE ، نفس الجين الذي يكمن وراء شكل واحد من إدراج الجسم الوراثي التهاب العضل ( HIBM2).( هذا الشرط يدعى أيضا إدراج الجسم العضلي).
بروتين الGNE الذي يأتي مِنْ هذا الجينُ يُعدّلُ المركّباتَ على سطوحِ الخليةِ بطريقة ما مطلوبةُ للخلايا أَنْ تُشيرَ بعضهم البعض ويَلتزمُ بعضهم البعض.

5- حثل العضلات الاقصى غاور-يانغ. Gowers-Laing Distal myopathy

هذا الاضطراب تكون بدايته من سن الطفولة إلى سن ال25. يلاحظ الضعف بداية في عضلات الساق والعنق، ويتقدم ببطء ليشمل عضلات الساق العلوية ، واليدين،والمزيد من عضلات العنق.

ينتج مرض العضلات الطرفي غاور-يانغ من طفرة في جين الMYH7 ،وهو بروتين يساهم في تقلص العضلة.

6- التهاب عضل إدراج الجسم الوراثي (عضلي) نوع 1 (HIBM1)

عادة يبدأ بين سن 25 إلى 40 ، يصيب أولا العضلات التي ترفع العضلات الأمامية للقدم والفخذ. عضلات أخرى ممكن أن تصاب فيما بعد. تحت المجهر، خلايا العضلات تظهر أجسام مدرجة،التي هي كتل غير طبيعية من المواد الخلوية، والفجوات التي هي فقاعات خلوية.السبب غير معروف.

7- الحثل الاقصى وضعف الحبل الصوتي والبلعومي.
Distal myopathy with vocal cord and pharyngeal weakness
هذا الاضطراب ارتبط بكروموسوم 5 في نفس المنطقة للجين الذي يصيب نوع ضمور عضلات الحزام الطرفي a1. تظهر الأعراض أولا حوالي سن 35 و 60 من العمر وتشمل ضعف في اليدين، والساقين،والصوت. قد تحدث صعوبات في البلع.

8- مرض ZASP العضلي. ZASP-related myopathy

هذا الخلل ، تم تعريفه عام 2005، ويشمل شذوذ في البروتين الذي يشكل جزءا من جهاز جزيئي يسمح للعضلات بأن تتقلص. الضعف يكون عموما في العضلات القاصية والدانية( القريبة من مركز الجسم) بالرغم أن ضعف القاصي يسود.القلب أيضا ممكن أن يتأثر. في 11 مريضا تم تحديدهم عام 2005، متوسط العمر لبداية المرض كان من 44 إلى 73.

المشاكل والحلول لمرض الحثل الاقصى.

[

ضعف الساق السفلي والقدم.

ضعف عضلات الساق السفلى والقدم يجعل المشي صعبا. في بعض الحالات ، مقوم كاحل-القدم (AFO)، وهو أسواره تلبس فوق الحذاء والساق السفلى،ممكن أن تساعد في المشي.
مقومات كاحل القدم (AFO) تكون خاصة مفيدة عندما العضلات في الجهة الأمامية للساق السفلى غير قوية كفاية لالتقاط القدم من الأمام عند المشي. في هذه الحالة، المعروفة بانخفاض القدم،مقوم كاحل-القدم يمنع القدم من التخبط وتعثر الشخص.

الساعد وضعف اليد:

عيادة ضمور العضلات خاصتك تستطيع أن تحيلك إلى معالجين مهنيين ليساعدوك للحصول على أكثر عضلات اليد والساعد لأداء الأنشطة اليومية. غالبا، المعالجون يوصون بالأجهزة التي قد تحسن قوة القبضة أو المساعدة لدعم ذراعيك لاستخدام لوحة المفاتيح أو الأكل.

النوع السبب النمط الوراثي
حثل العضلات والندر تشوهات في كروموسوم الجين2 مسيطر
الفنلندي(تيبيال)العضلي الاقصى تشوهات في بروتين التيتن مسيطر
ميوشي العضلي الاقصى تشوهات في الدسفليرين متنحي
موناكا العضلي الاقصى ويسمى أيضا التهاب العضل الجسم تشوهات في GNE متنحي
جاورز-لانغ العضلي الاقصى تشوهات في MYH7 مسيطر
التهاب جسم العضل الوراثي نوع 1 (HIBM1) غير معروف مسيطر
الضمور العضلي الاقصى مع ضعف الحبال الصوتية والبلعو تشوهات في كروموسوم الجين 5 مسيطر
ZASPالعضلي تشوهات في ZASP مسيطر
ل العضلات الاقصى (Distal muscular dystrophy (DD

عرف لأول مره عام 1902، حثل العضلات الاقصى (DD)،أو العضل الطرفي وهو اسم لمجموعة من الاضطرابات التي تصيب مبدئيا عضلات الأطراف، تلك التي تبعد عن الوركين والأكتاف مثل العضلات في اليدين،والأقدام والأذرع السفلية والسيقان السفلية. بالرغم ان ضعف العضلات غالبا ما يصيب عضلات الأطراف مع الوقت، مجموعة أخرى من العضلات قد تصاب أيضا. العقل يصاب أيضا بهذه الأمراض.

ما الذي يسبب حثل العضلات الاقصى (DD)

تحدث أمراض الحثل العضلي الاقصى نتيجة عيوب جينية مختلفة، وليس جميعها معروفة.أيضا بعض هذه الأنواع تعطى أسماء مختلفة بناء على أعراض متنوعة لكن تحدث حقا بسبب خلل بنفس الجين.
ربما النوع المصاب به أنت لا يتلائم مع أحد من هذه التصنيفات. العديد من هذه الأمراض تكون مختلفة من شخص إلى آخر، وفي بعض الحالات،مازال الباحثون في عملية فرز ماهية الأعراض المرتبطة بخلل جيني معين.

ما هي أنواع حثل العضلات الاقصى؟

1- مرض ويلندر العضلي. Welander’s Distal myopathy
هذا النوع من الحثل العضلات الاقصى عادة يبدأ بين سن الأربعين والخمسين.الأطراف العلوية تميل إلى أن تكون أول المتضررين،ثم السفلى. درجة ضعف العضلة تتراوح بين المتوسط والمزمن. السبب مازال غير معروف.
2- حثل العضلات الاقصى الفنلندي (القصبي). Finnish (tibial) Distal myopathy

تبدأ مظاهر هذا المرض بعد سن الأربعين في الأطراف السفلية( وتحديدا العضلات فوق القصبة،عظمة في أسفل الساق) وتتطور ببطء للأطراف العلوية ولعضلات الجذع. من الممكن ظهور مشاكل بالقلب.
ينتج هذا المرض العضلي الاقصى من طفرة في بروتين التيتين،الذي يلعب دورا في بناء ألياف العضلة وتوليد الطاقة.

حثل العضلات الفنلندي(ويدعى أيضا حثل العضلات القصبي tibialMD) من الممكن أن يكون مزمنا أو خفيفا، و عادة ما يؤثر على الناس من أصول فنلندية.أولئك المصابين بخلل جيني خفيف بعضلة الساق(العظمة أمام ربلة الساق) عادة بعد سن الأربعين أولئك المصابين بخلل باثنين من الجينات يبدأ الضعف في سن الطفولة وربما يفقدون القدرة على المشي بسن الثلاثين.

3- حثل العضلات الاقصى مايوشي. Miyoshi Distal myopathy
هذا الاضطراب يشمل الضعف الذي يبدأ بالأطراف السفلية،خاصة في عضلات ربلة الساق. من الممكن أن يتقدم لعضلات أخرى كذلك.تبدأ الأعراض عادة بين سن 15 و30 من العمر.
العيوب الجينية تسبب حثل العضلات مايوشي هي في جين لبروتين الدايسفريلين.
العيوب في جين الدايسفريلين ممكن أن تسبب حثل عضلات حزام أطراف ال B2 الذي ينتج ضعف العضلات في وحول الوركين والأكتاف. الناس المصابين بنفس العيب الجيني في جين الدايسفريلين ممكن أن يصابوا بمرض آخر ولا يعرف ما الذي يحدد نمط الأعراض التي يمكن أن تصيب الشخص.

4- حثل العضلات موناكا Nonaka Distal myopathy

وجد عادة في العائلات ذات العرق الياباني،أعراض هذا النوع تبدأ بين سن العشرين والأربعين. عضلات الساق الأمامية السفلى( تلك الموجودة في الجزء الأمامي من الساق)عادة تصاب اولا،لكن المرض ربما يتطور ليصيب الذراع العلوية وعضلات الساق وعضلات الرقبة.تميل عضلات الفخذ إلى أن تبقى سليمة.

يحدث المرض بسبب عيوب في جين الGNE ، نفس الجين الذي يكمن وراء شكل واحد من إدراج الجسم الوراثي التهاب العضل ( HIBM2).( هذا الشرط يدعى أيضا إدراج الجسم العضلي).
بروتين الGNE الذي يأتي مِنْ هذا الجينُ يُعدّلُ المركّباتَ على سطوحِ الخليةِ بطريقة ما مطلوبةُ للخلايا أَنْ تُشيرَ بعضهم البعض ويَلتزمُ بعضهم البعض.

5- حثل العضلات الاقصى غاور-يانغ. Gowers-Laing Distal myopathy

هذا الاضطراب تكون بدايته من سن الطفولة إلى سن ال25. يلاحظ الضعف بداية في عضلات الساق والعنق، ويتقدم ببطء ليشمل عضلات الساق العلوية ، واليدين،والمزيد من عضلات العنق.

ينتج مرض العضلات الطرفي غاور-يانغ من طفرة في جين الMYH7 ،وهو بروتين يساهم في تقلص العضلة.

6- التهاب عضل إدراج الجسم الوراثي (عضلي) نوع 1 (HIBM1)

عادة يبدأ بين سن 25 إلى 40 ، يصيب أولا العضلات التي ترفع العضلات الأمامية للقدم والفخذ. عضلات أخرى ممكن أن تصاب فيما بعد. تحت المجهر، خلايا العضلات تظهر أجسام مدرجة،التي هي كتل غير طبيعية من المواد الخلوية، والفجوات التي هي فقاعات خلوية.السبب غير معروف.

7- الحثل الاقصى وضعف الحبل الصوتي والبلعومي.
Distal myopathy with vocal cord and pharyngeal weakness
هذا الاضطراب ارتبط بكروموسوم 5 في نفس المنطقة للجين الذي يصيب نوع ضمور عضلات الحزام الطرفي a1. تظهر الأعراض أولا حوالي سن 35 و 60 من العمر وتشمل ضعف في اليدين، والساقين،والصوت. قد تحدث صعوبات في البلع.

8- مرض ZASP العضلي. ZASP-related myopathy

هذا الخلل ، تم تعريفه عام 2005، ويشمل شذوذ في البروتين الذي يشكل جزءا من جهاز جزيئي يسمح للعضلات بأن تتقلص. الضعف يكون عموما في العضلات القاصية والدانية( القريبة من مركز الجسم) بالرغم أن ضعف القاصي يسود.القلب أيضا ممكن أن يتأثر. في 11 مريضا تم تحديدهم عام 2005، متوسط العمر لبداية المرض كان من 44 إلى 73.

المشاكل والحلول لمرض الحثل الاقصى.

[

ضعف الساق السفلي والقدم.

ضعف عضلات الساق السفلى والقدم يجعل المشي صعبا. في بعض الحالات ، مقوم كاحل-القدم (AFO)، وهو أسواره تلبس فوق الحذاء والساق السفلى،ممكن أن تساعد في المشي.
مقومات كاحل القدم (AFO) تكون خاصة مفيدة عندما العضلات في الجهة الأمامية للساق السفلى غير قوية كفاية لالتقاط القدم من الأمام عند المشي. في هذه الحالة، المعروفة بانخفاض القدم،مقوم كاحل-القدم يمنع القدم من التخبط وتعثر الشخص.

الساعد وضعف اليد:

عيادة ضمور العضلات خاصتك تستطيع أن تحيلك إلى معالجين مهنيين ليساعدوك للحصول على أكثر عضلات اليد والساعد لأداء الأنشطة اليومية. غالبا، المعالجون يوصون بالأجهزة التي قد تحسن قوة القبضة أو المساعدة لدعم ذراعيك لاستخدام لوحة المفاتيح أو الأكل.

النوع السبب النمط الوراثي
حثل العضلات والندر تشوهات في كروموسوم الجين2 مسيطر
الفنلندي(تيبيال)العضلي الاقصى تشوهات في بروتين التيتن مسيطر
ميوشي العضلي الاقصى تشوهات في الدسفليرين متنحي
موناكا العضلي الاقصى ويسمى أيضا التهاب العضل الجسم تشوهات في GNE متنحي
جاورز-لانغ العضلي الاقصى تشوهات في MYH7 مسيطر
التهاب جسم العضل الوراثي نوع 1 (HIBM1) غير معروف مسيطر
الضمور العضلي الاقصى مع ضعف الحبال الصوتية والبلعو تشوهات في كروموسوم الجين 5 مسيطر
ZASPالعضلي تشوهات في ZASP مسيطر